4款治疗原发性高草酸尿症(PH)的药物

原发性高草酸尿症（Primary hyperoxaluria）是因为肝脏过氧化丙氨酸-乙醛酸盐氨基转移酶缺乏，导致尿排泄物中草酸过多的遗传性乙醛酸代谢障碍性疾病。1842年，英国皇家内科医学院院士戈尔丁·伯德（Golding Bird）首次描述了草酸尿症（Hyperoxaluria），又将该病称为伯尔德氏病（Bird’s disease）。

• I型原发性高草酸尿症（Primary Hyperoxaluria Type 1，PH1）与编码 丝胺酸丙酮酸氨基转移酶（Serine-pyruvate aminotransferase，AGXT）的基因中的相关突变有关，AGXT是草酸盐代谢的关键酶。
• II型原发性高草酸尿症（Primary Hyperoxaluria Type 2，PH2）与 乙醛酸还原酶/羟基丙酮酸还原酶（Glyoxylate reductase/hydroxypyruvate reductase，GRHPR）相关。

原发性高草酸尿症的主要治疗方法仍限于对症治疗，同时进行饮食限制，该疾病发展到末期需进行肾脏移植。继发性高草酸尿症比原发性高草酸尿症更为常见，通过限制饮食中的草酸盐和补充钙来治疗。如果该疾病起源于肝脏，那么如果肾脏移植辅以肝脏移植，则可能会产生有利的结果。