硫酸氢司美替尼胶囊用于治疗I型神经纤维瘤病的罕见病

硫酸氢司美替尼胶囊（Selumetinib Hydrogen Sulfate）用于治疗I型神经纤维瘤病（NF1）的突破性进展

1. 药物基本信息

• 通用名：硫酸氢司美替尼（Selumetinib Hydrogen Sulfate）

• 商品名：Koselugo®（阿斯利康原研）

• 剂型：10mg/25mg胶囊

• 药理机制：高选择性 MEK1/2抑制剂，通过阻断 RAS-RAF-MEK-ERK信号通路 抑制NF1相关肿瘤生长

2. 获批适应症

• 全球批准（FDA/EMA/中国）：

  • 治疗1型神经纤维瘤病（NF1）相关的丛状神经纤维瘤（PN）

  • 适用人群：≥2岁儿童及成人患者（中国目前仅批准儿童适应症，成人适应症正在申报中）

• 罕见病地位：

  • NF1被纳入中国《第一批罕见病目录》（2018年），司美替尼为国内首个NF1靶向治疗药物

3. 关键临床数据（SPRINT试验）

4. 中国患者用药现状

• 医保覆盖：2023年纳入中国医保，儿童患者月均自付降至 1万-3万元（原价约10万元）

• 成人用药：目前需超说明书使用，新适应症获批后将合法化

5. 用药方案与监测

• 标准剂量：25mg/m²（体表面积），每日2次空腹口服

• 必需检查：

  • 治疗前：心脏超声（LVEF）、肝功能、眼科检查

  • 治疗中：每3个月复查LVEF，每月监测肝酶

6. 常见副作用管理

• 腹泻：洛哌丁胺+补液盐

• 皮疹：1%氢化可的松软膏+防晒

• 心脏毒性（LVEF下降≥10%）：暂停用药直至恢复

7. 未来发展方向

• 适应症拓展：KRAS突变实体瘤（III期临床试验中）

• 剂型优化：口服混悬液（便于低龄儿童使用）

8. 社会意义

• 填补治疗空白：NF1既往依赖手术，司美替尼实现首个靶向突破

• 罕见病药物可及性典范：通过医保谈判使年治疗费用从百万降至可承受范围

注：成人适应症国内获批后，需严格遵循NMPA批准说明书用药。