癌症肿瘤基因检测的意义,肿瘤基因检测有什么用、有什么意义,常见的肿瘤基因检测靶点

癌症肿瘤基因检测的意义,肿瘤基因检测有什么用、有什么意义,常见的肿瘤基因检测靶点

　　不久前，我们有一篇文章普及了关于基因检测你有可能最关心的十个问题，本篇，我们要着重来解释为何癌症患者要进行基因检测?(相关阅读：基因检测都能预知癌症了!再不知道你就out了!)

　　癌症基因检测概述

　　我们知道，癌症是由体内的基因因遗传的影响或后天的刺激发生有害的变异，并累计到一定程度后最终导致的。癌症基因检测就是通过对患者血液或组织标本的检测来发现究竟是哪种特定的基因突变导致了癌症的发生。

　　当然，健康人群也可以通过对癌症易感基因和遗传基因的检测做到对患癌倾向的早发现，从而早日采取预防措施避免癌症的发生。

　　本篇主要讲解癌症患者进行基因检测的意义，健康人群暂不在讨论之列。

　　基因检测对癌症患者的意义何在

　　01、使治疗方案更个体化

　　基因检测可发现癌症患者基因突变的靶点，从而能针对性地为每位患者量身定做一套最适合的治疗方案，最大程度地提高治疗的有效率，减少药物的毒副作用，对于化疗、靶向治疗和免疫治疗都具有十分重要的指导意义。

　　02、使治疗省时省钱

　　换句话说，基因检测看似多花了一部分费用，实则能在很大程度上为患者省去药不对症的无意义开销，让医生更了解哪类药对该患者更有效，哪类药无效，用“精准治疗”为患者节省时间成本和经济成本，最终最大限度地换取生命和健康价值。

　　03、使以后的治疗有证可循

　　患者做了基因检测就一定能得到有针对性的特效治疗方案吗?答案是否定的!因为基因突变的类型太多，目前能确定和肿瘤相关的只是其中少数，而且即使是和肿瘤相关的基因突变，也不一定已经有成功上市的药物或技术可以选择。

　　但即使不幸遇到这种情况，基因检测也依然不会白做，一方面如今精准医疗发展迅猛，新药总在竞相上市，另一方面，退一步来说，未上市但已在临床试验和研究阶段的药物和技术也有很多，基因检测的结果或许会为患者另辟蹊径。

　　所以我们一般都会建议患者在经济条件允许的情况下，尽可能做最全面的基因检测，即尽量把靶点全覆盖，为以后的治疗留作参考。

　　常见癌种基因检测的意义及其主要检测靶点

　　目前癌症基因检测主要针对一些实体瘤，如肺癌、乳腺癌、胃癌、食管癌、结直肠癌、肝癌、胆管胆囊癌、胰腺癌、胃肠道间质瘤、头颈部癌、宫颈癌、卵巢癌、子宫内膜癌、前列腺癌、膀胱癌、肾癌、黑色素瘤等。下面罗列一些常见癌种。

　　01、肺癌

　　常见的肺癌有非小细胞肺癌和小细胞肺癌，非小细胞肺癌占80%左右，又分为鳞癌和腺癌。小细胞肺癌对放化疗敏感，鳞癌对放化疗中度敏感，腺癌却不太敏感，但是腺癌基因突变率高，有机会进行靶向治疗，效果好，副作用低。所以非小细胞肺癌尤其是腺癌都建议做基因检测，明确靶点。

　　肺癌常见检测靶点有EGFR、kRAS、HER2、ALK、ROS1、MET、BRAF、RET、NTRK、PD-L1等，常见靶向药如针对EGFR的阿法替尼、吉非替尼，针对ALK的克唑替尼，针对ROS1的恩曲替尼，针对PD-L1的帕博利珠单抗等。

　　02、乳腺癌

　　乳腺癌发病率居女性恶性肿瘤首位，存在遗传风险，确是疗效最好的实体肿瘤之一。乳腺癌基因检测意义重大：

　　(1)乳腺癌患者不可避免要选择手术切除方案，基因检测结果可以提示复发风险，从而有利于医生选择更有利于预后的最佳手术方案，比如是局部切除的保乳手术或是单侧切除或是双侧切除;

　　(2)针对不同突变靶点选择不同的用药方案

　　(3)可根据检测结果评判患者亲属的遗传风险

　　乳腺癌常见检测靶点有CDK4/6、HER2、BRCA、NTRK等，常见靶向药如针对HER2的曲妥珠单抗、拉帕替尼，针对CDK4/6的帕博西尼，针对BRCA的PARP抑制剂等。

　　03、胃癌

　　临床上胃癌的治疗需要进行以手术为主的综合治疗措施，术后药物治疗的基础就是胃癌细胞的基因型，这需要通过基因检测来获取。

　　HER2是胃癌的主要靶点，另外还有VEGFR2和Claudin 18.2等。HER2是胃癌最关键的老牌靶点，决定是否可以使用曲妥珠单抗;VEGFR2是抗血管生成抑制剂药物的重要靶点;Claudin 18.2是胃癌领域最具潜力的新兴靶点，很可能是下一个治疗突破的诞生之处。

　　04、结直肠癌

　　结直肠癌患者存在着较高的家族遗传风险，所以基因检测对结直肠癌患者来说不仅可以指导化疗、靶向治疗和免疫治疗用药，也同样可以评估遗传风险。

　　结直肠癌的常见检测靶点有EGFR、NTRK、MMR、MSI、RAS、KRAS、NRAS、BRAF、HER2等。如免疫治疗药物适合dMMR/MSI-H型患者，RAS突变者不能使用西妥昔单抗或帕尼妥珠单抗

　　05、胰腺癌

　　胰腺癌因诊断困难、预后差等特点被誉为“癌中之王”，但临床指南推荐，所有胰腺癌患者，尤其是有家族史、发病年纪小、家族中已明确存在胰腺癌易感基因致病/疑似致病突变的人群，都建议进行胰腺癌相关的基因筛查和遗传咨询。一方面可以筛选出靶向治疗的获益病人，一方面可以指导下一步的治疗方案，再者也可做遗传评估。但具体是否要像肺癌和乳腺癌一样在治疗前进行基因检测，还是听从医生的建议，结合临床来决定。

　　胰腺癌主要的基因改变以KRAS、EGFR、BRCA、TP53、CDKN2A、SMAD4最常见。其中最有可能获益的药物有针对EGFR的厄洛替尼，其它如针对BRCA的奥拉帕利、鲁卡替尼，针对KRAS的曲美替尼等也都是已有研究证明很有价值的药物。

　　06、卵巢癌

　　卵巢癌患者基因检测可指导化疗用药，评价患者对靶向药物的敏感性，指导靶向治疗，另外也同样可以为亲人敲响警钟。

　　卵巢癌的主要检测靶点是BRCA、HRD、TP53、PD-L1等，常见靶向药如针对BRCA和HRD的PARP抑制剂，有望获益的针对PD-L1的PD-1抑制剂等。