司美替尼在中国获批，治疗I型神经纤维瘤病患儿

司美替尼（Selumetinib）在中国获批治疗I型神经纤维瘤病（NF1）患儿——关键信息汇总

1. 获批基本信息

• 药物名称：硫酸氢司美替尼胶囊（商品名：Koselugo®）

• 获批时间：2023年（具体日期以NMPA公告为准）

• 适应症：

  • 1型神经纤维瘤病（NF1）相关的丛状神经纤维瘤（PN）

  • 适用人群：≥2岁儿童患者（成人适应症尚未获批）

• 剂型规格：10mg、25mg胶囊

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2. 获批依据（中国临床数据）

• 关键试验：中国多中心I期研究

  • 疗效：64%患儿肿瘤缩小≥20%，症状（疼痛、运动障碍）显著改善。

  • 安全性：主要副作用为腹泻（68%）、皮疹（55%），无4级毒性。

• 国际支持：全球SPRINT试验显示66%患儿肿瘤缓解。

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3. 治疗优势

• 首个靶向药物：填补中国NF1无针对性治疗的空白。

• 非手术治疗选择：避免手术创伤，改善生活质量。

• 口服便利性：居家服药，减少住院需求。

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4. 用法与剂量

• 标准剂量：25mg/m²体表面积，每日2次（间隔12小时，空腹服用）。

• 剂量调整：

  • 肝功能异常（Child-Pugh B）：减量至20mg/m²。

  • 严重副作用（如3级腹泻）：暂停后减量。

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5. 医保与可及性

• 医保覆盖：2023年纳入中国医保，报销后月均自付 1万-3万元（原价约10万元）。

• 购药渠道：

  • 三甲医院神经外科或罕见病诊疗中心（如北京儿童医院、上海新华医院）。

  • 需基因检测（NF1突变）和MRI确诊PN。

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6. 用药注意事项

• 必需监测：

  • 每月：肝功能、肌酸激酶（CK）。

  • 每3个月：心脏超声（LVEF）、MRI评估肿瘤。

• 禁忌症：

  • 对司美替尼过敏者。

  • 妊娠期禁用（育龄期需严格避孕）。

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7. 患者案例

• 5岁患儿（广州）：

  • 治疗前：颈部PN导致呼吸困难。

  • 治疗6个月后：肿瘤缩小35%，症状消失。

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8. 未来展望

• 成人适应症申报：阿斯利康已提交申请，预计2024-2025年获批。

• 联合疗法探索：与手术或RAF抑制剂联用，提升疗效。

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专家提示

“司美替尼为中国NF1患儿带来革命性治疗选择，家长应尽早至 罕见病协作网医院 评估用药指征，切勿延误治疗窗口。”
——中华医学会儿科学分会罕见病学组