吉瑞替尼在ALK重排急性髓系白血病中诱导完全形态学反应

急性髓系白血病（AML）中，细胞遗传学异常inv(2)(p23q13)可导致RANBP2与ALK基因融合，这种融合使得ALK持续活化，成为驱动AML细胞增殖的关键因素。吉瑞替尼（Gilteritinib）作为一种已获批用于治疗AML的FLT3抑制剂，同时展现出对其他受体酪氨酸激酶，包括ALK的抑制活性。

　　本研究报告了一例75岁女性患者，她既往有原发性血小板增多症（ET）病史，并疑似携带种系DDX41突变。尽管接受了标准治疗，但患者病情依然进展，最终确诊为ALK融合阳性的AML。值得注意的是，该患者在持续接受吉瑞替尼治疗后，实现了长达一年多的持续缓解，血细胞计数接近正常水平，且未见AML复发迹象。

　　进一步分析发现，该患者携带一种假定的种系DDX41变异，这可能解释了其为何能同时罹患并存活于两种骨髓肿瘤（ET和AML）的罕见情况。更为重要的是，这一临床案例强有力地证明了吉瑞替尼作为ALK抑制剂在ALK重排AML中的临床有效性。因此，对于携带inv(2)(p23q13)易位的AML患者，吉瑞替尼可能成为一种有前景的治疗选择。

　　最后，本案例不仅是吉瑞替尼在特定AML亚型中成功应用的实例，也是精准医学理念在临床实践中的生动体现，即通过针对患者特定的遗传变异来制定有效的治疗方案，从而实现了个体化治疗的目标。